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Gen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q21
Koordinaten
Chromosom 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 33,3 kb
Protein
334 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPC019, GL
MANE-Select-Transkript
ENST00000193322.8NM_014028.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von OSTM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der OSTM1 liegt. OSTM1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 107.558.075 bis 108.558.074.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107.489.897–107.661.306, Plus-StrangSOBPSCML4: 107.701.722–107.824.328, Minus-StrangSCML4SEC63: 107.867.756–107.958.311, Minus-StrangSEC63OSTM1: 108.041.409–108.074.741, Minus-StrangOSTM1NR2E1: 108.166.017–108.188.805, Plus-StrangNR2E1SNX3: 108.210.873–108.261.255, Minus-StrangSNX3AFG1L: 108.294.892–108.526.796, Plus-StrangAFG1LDiagramm von OSTM1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 108.041.409–108.044.840, 3.432 BasenExon 5: 108.049.253–108.049.418, 166 BasenExon 4: 108.051.031–108.051.198, 168 BasenExon 3: 108.054.490–108.054.587, 98 BasenExon 2: 108.064.185–108.064.299, 115 BasenExon 1: 108.074.250–108.074.741, 492 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 33,3 kb des Gens aus; 1.005 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OSTM1

7

Positionen in OSTM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,3 kb von OSTM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). OSTM1-Gen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. OSTM1-Gen: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ostm1

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