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Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q21.2
Koordinaten
Chromosom 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 41,5 kb
Protein
1.283 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
ZWS1, ZWS
MANE-Select-Transkript
ENST00000248633.9NM_000466.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zellweger-Spektrum und Störungen der Peroxisomenbildung

    • Störungen der Peroxisomenbildung (Zellweger-Spektrum und rhizomelische Chondrodysplasia punctata)Autosomal-rezessiv

      Veränderungen in einem der mehr als einem Dutzend PEX-Gene, am häufigsten PEX1, betreffen Gehirn, Leber, Nieren, Knochen, Augen und Gehör. Der Schweregrad reicht von einer lebensverkürzenden Erkrankung im Säuglingsalter bis zu milderen Seh-, Hör- und Lernproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung der Leber-, Nebennieren-, Seh- und Hörfunktion, für gegebenenfalls erforderliche Supplementierung sowie für die Trägerdiagnostik bei Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PEX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der PEX1 liegt. PEX1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 92.007.773 bis 93.007.772.Chromosom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91.940.837–92.112.177, Plus-StrangAKAP9CYP51A1: 92.084.502–92.134.803, Minus-Strang: 92.112.159–92.179.511, Minus-Strang: 92.112.176–92.245.924, Minus-StrangLRRD1: 92.141.643–92.179.531, Minus-StrangLRRD1: 92.144.723–92.245.943, Minus-StrangKRIT1: 92.197.498–92.246.166, Minus-StrangKRIT1ANKIB1: 92.245.960–92.402.070, Plus-StrangANKIB1GATAD1: 92.447.448–92.460.075, Plus-StrangGATAD1ERVW-1: 92.468.380–92.477.986, Minus-StrangERVW-1PEX1: 92.487.025–92.528.520, Minus-StrangPEX1RBM48: 92.528.770–92.540.481, Plus-StrangRBM48FAM133B: 92.560.654–92.590.417, Minus-StrangFAM133BCDK6: 92.604.921–92.837.004, Minus-StrangCDK6Diagramm von PEX1: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 23: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 79 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 92.487.025–92.487.541, 517 BasenExon 23: 92.489.293–92.489.423, 131 BasenExon 22: 92.489.714–92.489.911, 198 BasenExon 21: 92.491.272–92.491.502, 231 BasenExon 20: 92.492.953–92.493.129, 177 BasenExon 19: 92.494.293–92.494.396, 104 BasenExon 18: 92.494.487–92.494.629, 143 BasenExon 17: 92.496.713–92.496.777, 65 BasenExon 16: 92.499.704–92.499.838, 135 BasenExon 15: 92.501.507–92.501.673, 167 BasenExon 14: 92.501.890–92.502.079, 190 BasenExon 13: 92.503.041–92.503.195, 155 BasenExon 12: 92.504.732–92.504.902, 171 BasenExon 11: 92.506.248–92.506.344, 97 BasenExon 10: 92.506.994–92.507.126, 133 BasenExon 9: 92.509.329–92.509.411, 83 BasenExon 8: 92.510.944–92.511.047, 104 BasenExon 7: 92.511.580–92.511.703, 124 BasenExon 6: 92.513.848–92.513.967, 120 BasenExon 5: 92.517.276–92.518.042, 767 BasenExon 4: 92.518.141–92.518.255, 115 BasenExon 3: 92.518.995–92.519.078, 84 BasenExon 2: 92.522.102–92.522.245, 144 BasenExon 1: 92.528.307–92.528.520, 214 Basen2422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 41,5 kb des Gens aus; 3.852 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PEX1

397

Positionen in PEX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,5 kb von PEX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PEX1-Gen: peroxisomal biogenesis factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1-Gen: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pex1

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