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Gen

PTCH1

patched 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.32
Koordinaten
Chromosom 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 66,3 kb
Protein
1.447 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BCNS, SLC65B1
Frühere Symbole
NBCCS, PTCH
MANE-Select-Transkript
ENST00000331920.11NM_000264.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (Gorlin-Syndrom)

    • Nevoides Basalzellkarzinom-SyndromAutosomal-dominant

      Mit PTCH1 oder SUFU zusammenhängendes Syndrom mit mehreren Basalzellkarzinomen, odontogenen Keratozysten des Kiefers, Veränderungen des Skeletts und einem Risiko für ein Medulloblastom.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Kontrollen von Haut und Zähnen sowie (bei kleinen Kindern) neurologische Untersuchungen, Sonnenschutz und, wo möglich, der Verzicht auf Strahlentherapie.

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Der angeborene Hypopituitarismus ist durch einen Mangel an mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet, darunter somatotrope, thyreotrope, laktotrope, kortikotrope oder gonadotrope Hormondefizite. Ursächlich hierfür sind Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung der Hypophyse beteiligt sind.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PTCH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der PTCH1 liegt. PTCH1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 94.976.123 bis 95.976.122.Chromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, Plus-StrangAOPEPFANCC: 95.099.054–95.426.796, Minus-StrangFANCCPTCH1: 95.442.980–95.509.266, Minus-StrangPTCH1ERCC6L2: 95.871.264–96.121.154, Plus-StrangERCC6L2Diagramm von PTCH1: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 95.442.980–95.446.391, 3.412 BasenExon 23: 95.446.911–95.447.451, 541 BasenExon 22: 95.449.069–95.449.323, 255 BasenExon 21: 95.449.841–95.449.940, 100 BasenExon 20: 95.453.478–95.453.620, 143 BasenExon 19: 95.456.276–95.456.413, 138 BasenExon 18: 95.458.013–95.458.293, 281 BasenExon 17: 95.459.600–95.459.783, 184 BasenExon 16: 95.461.856–95.461.998, 143 BasenExon 15: 95.467.116–95.467.425, 310 BasenExon 14: 95.468.751–95.469.153, 403 BasenExon 13: 95.469.813–95.469.931, 119 BasenExon 12: 95.476.034–95.476.159, 126 BasenExon 11: 95.476.759–95.476.857, 99 BasenExon 10: 95.477.547–95.477.702, 156 BasenExon 9: 95.478.055–95.478.186, 132 BasenExon 8: 95.479.000–95.479.147, 148 BasenExon 7: 95.479.969–95.480.090, 122 BasenExon 6: 95.480.390–95.480.588, 199 BasenExon 5: 95.481.949–95.482.040, 92 BasenExon 4: 95.482.134–95.482.203, 70 BasenExon 3: 95.485.685–95.485.874, 190 BasenExon 2: 95.506.407–95.506.599, 193 BasenExon 1: 95.508.161–95.509.266, 1.106 Basen2422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,7 kb der 66,3 kb des Gens aus; 4.344 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTCH1

589

Positionen in PTCH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,3 kb von PTCH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PTCH1-Gen: patched 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1-Gen: patched 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptch1

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