PGM1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dilatative Kardiomyopathie

  • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • PGM1-CDG (Phosphoglucomutase-1-Mangel)Autosomal-rezessiv

    Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten in PGM1, mit Gaumenspalte, niedrigem Blutzucker, Leberproblemen, Muskelschwäche und bei manchen Betroffenen einer Herzmuskelerkrankung.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Orale Galaktose-Präparate können Blutzucker, Leberwerte und Gerinnung verbessern.

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PGM1

Exons machen 2,3 kb der 66,8 kb des Gens aus; 1.689 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PGM1

Gene mit denselben Erkrankungen

• DOLKdolichol kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 2 Erkrankungen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Teilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung

Mit PGM1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PGM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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