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Gen

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.3
Koordinaten
Chromosom 12: 56.923.133–56.934.408 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 11,3 kb
Protein
313 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SDR-O, RDHS
MANE-Select-Transkript
ENST00000293502.2NM_148897.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SDR9C7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SDR9C7 liegt. SDR9C7 und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 56.428.771 bis 57.428.770.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, Minus-StrangMIP: 56.449.502–56.469.166, Minus-StrangMIP: 56.449.700–56.488.170, Minus-StrangSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, Plus-StrangSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, Minus-StrangGLS2RBMS2: 56.521.807–56.617.037, Plus-StrangRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, Minus-StrangBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, Minus-StrangATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, Minus-StrangPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, Minus-StrangNACA: 56.714.612–56.741.535, Minus-StrangPRIM1: 56.730.438–56.752.384, Minus-StrangPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, Plus-StrangHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, Minus-StrangSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, Minus-StrangRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, Plus-StrangACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, Minus-StrangZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, Minus-StrangTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, Minus-StrangMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, Minus-StrangNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, Plus-StrangNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, Minus-StrangSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, Plus-StrangLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, Plus-StrangNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, Plus-StrangSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, Minus-StrangCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, Minus-StrangSTAC3: 57.249.609–57.296.484, Minus-StrangR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, Minus-StrangDiagramm von SDR9C7: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 56.923.133–56.924.050, 918 BasenExon 3: 56.929.390–56.929.553, 164 BasenExon 2: 56.930.226–56.930.484, 259 BasenExon 1: 56.933.961–56.934.408, 448 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 11,3 kb des Gens aus; 942 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDR9C7

8

Positionen in SDR9C7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,3 kb von SDR9C7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SDR9C7-Gen: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. SDR9C7-Gen: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdr9c7

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