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Gen

ABCB6

ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q35
Koordinaten
Chromosom 2: 219.209.772–219.218.958 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 9,2 kb
Protein
842 Aminosäuren
Auch bekannt als
EST45597, umat, MTABC3
MANE-Select-Transkript
ENST00000265316.9NM_005689.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ABCB6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ABCB6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ABCB6 liegt. ABCB6 und 39 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 218.714.365 bis 219.714.364.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218.710.773–218.759.724, Plus-StrangTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, Plus-StrangCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, Minus-StrangPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, Plus-StrangWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, Plus-StrangWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, Plus-StrangCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, Minus-StrangFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, Minus-StrangCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, Minus-StrangCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, Minus-StrangIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, Minus-StrangNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, Minus-StrangSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, Minus-StrangCNPPD1: 219.170.704–219.182.664, Minus-StrangRETREG2: 219.176.225–219.185.917, Plus-StrangZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, Plus-StrangZFAND2BABCB6: 219.209.772–219.218.958, Minus-StrangABCB6: 219.209.772–219.222.738, Minus-StrangATG9A: 219.219.380–219.230.383, Minus-StrangATG9AANKZF1: 219.229.769–219.236.679, Plus-StrangGLB1L: 219.236.598–219.245.478, Minus-StrangSTK16: 219.245.212–219.250.339, Plus-StrangTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, Minus-StrangTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, Plus-StrangDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, Plus-StrangDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, Minus-StrangPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, Minus-StrangRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, Minus-StrangDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, Plus-StrangDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, Plus-StrangSPEG: 219.491.867–219.498.244, Plus-StrangSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, Plus-StrangSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, Plus-StrangGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, Plus-StrangASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, Minus-StrangCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, Plus-StrangOBSL1: 219.550.727–219.572.076, Minus-StrangOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, Plus-StrangSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, Plus-StrangSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, Plus-StrangSLC4A3Diagramm von ABCB6: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 219.209.772–219.210.046, 275 BasenExon 18: 219.210.230–219.210.298, 69 BasenExon 17: 219.210.381–219.210.475, 95 BasenExon 16: 219.210.711–219.210.823, 113 BasenExon 15: 219.210.934–219.211.108, 175 BasenExon 14: 219.212.387–219.212.491, 105 BasenExon 13: 219.213.008–219.213.065, 58 BasenExon 12: 219.213.241–219.213.326, 86 BasenExon 11: 219.213.439–219.213.502, 64 BasenExon 10: 219.213.590–219.213.666, 77 BasenExon 9: 219.213.826–219.213.951, 126 BasenExon 8: 219.214.121–219.214.186, 66 BasenExon 7: 219.214.389–219.214.498, 110 BasenExon 6: 219.214.961–219.215.082, 122 BasenExon 5: 219.215.997–219.216.180, 184 BasenExon 4: 219.216.364–219.216.465, 102 BasenExon 3: 219.216.652–219.216.832, 181 BasenExon 2: 219.217.670–219.217.807, 138 BasenExon 1: 219.218.125–219.218.958, 834 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 9,2 kb des Gens aus; 2.529 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCB6

2

Positionen in ABCB6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,2 kb von ABCB6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ABCB6-Gen: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcb6

Vancouver

Dante Labs. ABCB6-Gen: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcb6

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