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Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.31
Koordinaten
Chromosom 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 13,6 kb
Protein
357 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GSD1a
Frühere Symbole
G6PT, G6PC
MANE-Select-Transkript
ENST00000253801.7NM_000151.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Glykogenspeicherkrankheit

    • Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia durch Glucose-6-Phosphatase-MangelAutosomal-rezessiv

      Die Glykogenose durch Glucose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ a, auch als Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 1a bezeichnet, ist eine Unterform der Glykogenosen, die auf einem G6P-Mangel beruht.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Häufige Mahlzeiten und ungekochte Maisstärke; nächtliche kontinuierliche Sondenernährung; Empagliflozin bei Neutropenie vom Typ Ib; Allopurinol bei Hyperurikämie; lipidsenkende Therapie; Überwachung von Leberadenomen; Überwachung der Nierenfunktion; Lebertransplantation bei therapierefraktären Verläufen oder HCC

    • Glykogenspeicherkrankheit Typ IAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in G6PC1 (Typ Ia) oder SLC37A4 (Typ Ib), die zwischen den Mahlzeiten einen niedrigen Blutzucker, eine vergrößerte Leber und bei Typ Ib eine niedrige Neutrophilenzahl und Infektionen verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht häufige Mahlzeiten mit langsam freisetzender Stärke und beim Typ Ib die Behandlung der Neutropenie, wodurch gefährlich niedrige Blutzuckerwerte verhindert werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von G6PC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der G6PC1 liegt. G6PC1 und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 42.407.619 bis 43.407.618.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangCOASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangWNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangCOA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, Plus-StrangVAT1: 42.999.182–43.025.123, Minus-StrangIFI35: 43.006.740–43.014.638, Plus-StrangRND2: 43.025.210–43.047.509, Plus-StrangBRCA1: 43.044.292–43.170.245, Minus-StrangBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, Plus-StrangNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, Plus-StrangTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, Minus-StrangCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, Plus-StrangARL4DDiagramm von G6PC1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 42.900.799–42.901.106, 308 BasenExon 2: 42.903.931–42.904.040, 110 BasenExon 3: 42.907.523–42.907.628, 106 BasenExon 4: 42.909.303–42.909.418, 116 BasenExon 5: 42.910.915–42.914.438, 3.524 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 13,6 kb des Gens aus; 1.074 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest G6PC1

136

Positionen in G6PC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,6 kb von G6PC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). G6PC1-Gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1-Gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/g6pc1

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