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Gen

GTF3C3

general transcription factor IIIC subunit 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q33.1
Koordinaten
Chromosom 2: 196.763.035–196.799.683 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 36,6 kb
Protein
886 Aminosäuren
Auch bekannt als
TFiiiC2-102, TFIIIC102
MANE-Select-Transkript
ENST00000263956.8NM_012086.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GTF3C3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GTF3C3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der GTF3C3 liegt. GTF3C3 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 196.281.359 bis 197.281.358.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbHECW2: 196.189.099–196.593.684, Minus-StrangHECW2CCDC150: 196.639.554–196.763.490, Plus-StrangCCDC150GTF3C3: 196.763.035–196.799.683, Minus-StrangGTF3C3C2orf66: 196.804.417–196.809.355, Minus-StrangC2orf66PGAP1: 196.833.004–196.927.796, Minus-StrangPGAP1ANKRD44: 196.967.017–197.311.173, Minus-StrangANKRD44Diagramm von GTF3C3: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 196.763.035–196.764.685, 1.651 BasenExon 17: 196.766.565–196.766.717, 153 BasenExon 16: 196.769.915–196.770.039, 125 BasenExon 15: 196.771.748–196.771.938, 191 BasenExon 14: 196.772.916–196.773.153, 238 BasenExon 13: 196.775.116–196.775.251, 136 BasenExon 12: 196.776.010–196.776.111, 102 BasenExon 11: 196.776.427–196.776.629, 203 BasenExon 10: 196.778.896–196.779.067, 172 BasenExon 9: 196.780.559–196.780.662, 104 BasenExon 8: 196.784.857–196.784.929, 73 BasenExon 7: 196.785.441–196.785.588, 148 BasenExon 6: 196.789.204–196.789.369, 166 BasenExon 5: 196.789.879–196.790.070, 192 BasenExon 4: 196.791.337–196.791.460, 124 BasenExon 3: 196.792.956–196.793.152, 197 BasenExon 2: 196.797.797–196.797.908, 112 BasenExon 1: 196.799.510–196.799.683, 174 Basen1816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 36,6 kb des Gens aus; 2.661 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GTF3C3

1

Position in GTF3C3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 36,6 kb von GTF3C3, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,3 kb Exons.

Mit GTF3C3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GTF3C3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

28 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). GTF3C3-Gen: general transcription factor IIIC subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gtf3c3

Vancouver

Dante Labs. GTF3C3-Gen: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gtf3c3

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