Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102452(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 259232(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q32.3-q33.1
- Koordinaten
- Chromosom 13: 101.053.776–101.416.508 (GRCh38)
- Exons
- 44 Exons über 362,7 kb
- Protein
- 1.738 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- bA430M15.1, CanIon
- Frühere Symbole
- VGCNL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von NALCN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7 kb der 362,7 kb des Gens aus; 5.217 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NALCN
85
Positionen in NALCN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 362,7 kb von NALCN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.
Mit NALCN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NALCN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
25 weitere Merkmale anzeigen
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Abnormality of limbs
- Inward turned thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Elbow flexion contracture
11 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NALCN-Gen: sodium leak channel, non-selective. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN-Gen: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nalcn
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