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Gen

UBR5

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.3
Koordinaten
Chromosom 8: 102.252.273–102.412.700 (GRCh38)
Exons
59 Exons über 160,4 kb
Protein
2.799 Aminosäuren
Auch bekannt als
DD5, HYD, EDD, KIAA0896
Frühere Symbole
EDD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000520539.6NM_015902.6
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet UBR5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von UBR5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der UBR5 liegt. UBR5 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 101.832.487 bis 102.832.486.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, Minus-StrangNCALDRRM2B: 102.204.502–102.239.382, Minus-StrangRRM2BUBR5: 102.252.273–102.412.700, Minus-StrangUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, Plus-StrangODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, Minus-StrangKLF10AZIN1: 102.823.965–102.893.864, Minus-StrangAZIN1Diagramm von UBR5: 59 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 59: 102.252.273–102.254.514, 2.242 BasenExon 58: 102.257.632–102.257.717, 86 BasenExon 57: 102.258.985–102.259.129, 145 BasenExon 56: 102.261.146–102.261.259, 114 BasenExon 55: 102.261.915–102.262.070, 156 BasenExon 54: 102.264.474–102.264.558, 85 BasenExon 53: 102.265.100–102.265.278, 179 BasenExon 52: 102.266.947–102.267.007, 61 BasenExon 51: 102.268.978–102.269.108, 131 BasenExon 50: 102.270.039–102.270.183, 145 BasenExon 49: 102.271.134–102.271.245, 112 BasenExon 48: 102.272.529–102.272.772, 244 BasenExon 47: 102.275.521–102.275.619, 99 BasenExon 46: 102.275.708–102.275.828, 121 BasenExon 45: 102.276.972–102.277.192, 221 BasenExon 44: 102.278.826–102.278.939, 114 BasenExon 43: 102.279.036–102.279.208, 173 BasenExon 42: 102.280.394–102.280.467, 74 BasenExon 41: 102.281.289–102.281.519, 231 BasenExon 40: 102.285.127–102.285.338, 212 BasenExon 39: 102.285.513–102.285.781, 269 BasenExon 38: 102.286.360–102.286.617, 258 BasenExon 37: 102.287.433–102.287.564, 132 BasenExon 36: 102.288.155–102.288.266, 112 BasenExon 35: 102.289.453–102.289.576, 124 BasenExon 34: 102.293.605–102.293.844, 240 BasenExon 33: 102.293.955–102.294.115, 161 BasenExon 32: 102.294.982–102.295.111, 130 BasenExon 31: 102.295.204–102.295.330, 127 BasenExon 30: 102.295.414–102.295.532, 119 BasenExon 29: 102.295.636–102.295.782, 147 BasenExon 28: 102.296.893–102.296.984, 92 BasenExon 27: 102.297.458–102.297.606, 149 BasenExon 26: 102.298.392–102.298.489, 98 BasenExon 25: 102.298.848–102.298.971, 124 BasenExon 24: 102.299.452–102.299.547, 96 BasenExon 23: 102.300.000–102.300.151, 152 BasenExon 22: 102.304.043–102.304.169, 127 BasenExon 21: 102.305.085–102.305.295, 211 BasenExon 20: 102.311.299–102.311.496, 198 BasenExon 19: 102.311.735–102.311.889, 155 BasenExon 18: 102.312.134–102.312.245, 112 BasenExon 17: 102.312.342–102.312.485, 144 BasenExon 16: 102.313.804–102.313.916, 113 BasenExon 15: 102.314.744–102.314.853, 110 BasenExon 14: 102.323.311–102.323.495, 185 BasenExon 13: 102.326.546–102.326.663, 118 BasenExon 12: 102.327.742–102.327.896, 155 BasenExon 11: 102.329.090–102.329.200, 111 BasenExon 10: 102.329.283–102.329.399, 117 BasenExon 9: 102.342.473–102.342.684, 212 BasenExon 8: 102.345.396–102.345.545, 150 BasenExon 7: 102.346.236–102.346.395, 160 BasenExon 6: 102.346.903–102.347.092, 190 BasenExon 5: 102.360.071–102.360.190, 120 BasenExon 4: 102.360.589–102.360.665, 77 BasenExon 3: 102.361.125–102.361.206, 82 BasenExon 2: 102.361.582–102.361.626, 45 BasenExon 1: 102.412.173–102.412.700, 528 Basen59504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,9 kb der 160,4 kb des Gens aus; 8.400 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UBR5

2

Positionen in UBR5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 160,4 kb von UBR5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). UBR5-Gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ubr5

Vancouver

Dante Labs. UBR5-Gen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ubr5

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