Gen
CLPP
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
- HGNC 2084(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000125656(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8192(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 6.361.531–6.370.242 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 8,7 kb
- Protein
- 277 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000245816.11NM_006012.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CLPP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 8,7 kb des Gens aus; 834 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CLPP
11
Positionen in CLPP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von CLPP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit CLPP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CLPP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLPP-Gen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clpp
Dante Labs. CLPP-Gen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clpp
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