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Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q29
Koordinaten
Chromosom 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 6 kb
Protein
163 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC14126
Frühere Symbole
C3orf34
MANE-Select-Transkript
ENST00000409690.5NM_032898.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

    • Erbliche Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)

      Schwere Adipositas mit frühem Beginn, die durch Defekte einzelner Gene in der Appetitregulation verursacht wird, einschließlich MC4R-Defekten, SIM1-Defekten (dominant) sowie LEP-, LEPR-, POMC- und PCSK1-Defekten (rezessiv).

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Für einige Formen stehen gezielte Medikamente zur Verfügung: Metreleptin bei Leptinmangel und Setmelanotid bei Mangel an POMC, PCSK1 oder LEPR.

Aufbau von CEP19

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CEP19 liegt. CEP19 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 196.209.264 bis 197.209.263.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, Minus-StrangZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, Plus-StrangSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, Minus-StrangPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, Minus-StrangDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, Minus-StrangDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, Minus-StrangTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, Minus-StrangTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, Minus-StrangUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, Minus-StrangRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, Minus-StrangSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, Minus-StrangWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, Plus-StrangFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, Plus-StrangNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, Plus-StrangPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, Minus-StrangCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, Plus-StrangPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, Plus-StrangSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, Minus-StrangNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, Plus-StrangNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, Minus-StrangPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, Minus-StrangMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, Minus-StrangDLG1Diagramm von CEP19: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 196.706.277–196.707.912, 1.636 BasenExon 2: 196.708.528–196.708.727, 200 BasenExon 1: 196.711.929–196.712.250, 322 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 6 kb des Gens aus; 492 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CEP19

1

Position in CEP19, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6 kb von CEP19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CEP19-Gen: centrosomal protein 19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19-Gen: centrosomal protein 19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep19

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