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Gen

SLC39A4

solute carrier family 39 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 144.412.414–144.416.844 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 4,4 kb
Protein
647 Aminosäuren
Auch bekannt als
ZIP4, ZIP-4, AWMS2
Frühere Symbole
AEZ
MANE-Select-Transkript
ENST00000301305.8NM_130849.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Acrodermatitis enteropathica

    • Autosomal-rezessiv

      Die Acrodermatitis enteropathica (AE) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch Hautentzündungen an den Extremitäten (akrale Dermatitis), Haarausfall, Durchfall sowie Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von SLC39A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der SLC39A4 liegt. SLC39A4 und 47 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 143.914.629 bis 144.914.628.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143.915.152–143.977.039, Minus-StrangPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, Plus-StrangGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-Strang: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.337–144.093.149, Plus-StrangCYC1: 144.095.039–144.097.525, Plus-StrangSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, Minus-StrangBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, Plus-StrangSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, Plus-StrangHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, Minus-StrangDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, Minus-StrangSLC52A2: 144.333.957–144.361.447, Plus-StrangCATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, Minus-Strang: 144.353.228–144.355.609, Minus-StrangFBXL6: 144.355.427–144.359.376, Minus-StrangFBXL6ADCK5: 144.373.101–144.393.243, Plus-StrangADCK5CPSF1: 144.393.229–144.409.864, Minus-StrangCPSF1SLC39A4: 144.412.414–144.416.844, Minus-StrangSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, Minus-StrangVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, Minus-StrangTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, Minus-StrangTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, Minus-StrangTMEM276: 144.463.817–144.466.890, Minus-StrangTMEM276KIFC2: 144.465.940–144.474.202, Plus-StrangFOXH1: 144.473.412–144.475.873, Minus-StrangPPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, Plus-StrangGPT: 144.502.608–144.507.494, Plus-StrangGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, Plus-StrangSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, Minus-StrangLRRC14: 144.517.957–144.526.244, Plus-StrangLRRC24: 144.522.385–144.527.608, Minus-StrangC8orf82: 144.525.733–144.529.132, Minus-StrangARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, Minus-StrangZNF251: 144.720.515–144.756.417, Minus-StrangZNF251ZNF34: 144.770.441–144.788.684, Minus-StrangZNF34RPL8: 144.789.765–144.793.502, Minus-StrangRPL8ZNF517: 144.798.863–144.813.034, Plus-StrangZNF517ZNF7: 144.826.894–144.848.546, Plus-StrangZNF7COMMD5: 144.837.760–144.854.229, Minus-StrangCOMMD5ZNF250: 144.876.497–144.902.217, Minus-StrangZNF250Diagramm von SLC39A4: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 144.412.414–144.412.666, 253 BasenExon 11: 144.412.759–144.412.946, 188 BasenExon 10: 144.413.237–144.413.389, 153 BasenExon 9: 144.413.513–144.413.567, 55 BasenExon 8: 144.413.750–144.413.881, 132 BasenExon 7: 144.413.958–144.414.095, 138 BasenExon 6: 144.414.262–144.414.434, 173 BasenExon 5: 144.414.725–144.414.896, 172 BasenExon 4: 144.414.974–144.415.110, 137 BasenExon 3: 144.415.227–144.415.419, 193 BasenExon 2: 144.415.810–144.416.091, 282 BasenExon 1: 144.416.598–144.416.844, 247 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.944 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SLC39A4

71

Positionen in SLC39A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 4,4 kb von SLC39A4, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,1 kb Exons.

Mit SLC39A4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC39A4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC39A4-Gen: solute carrier family 39 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc39a4

Vancouver

Dante Labs. SLC39A4-Gen: solute carrier family 39 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc39a4

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