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Gen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.3
Koordinaten
Chromosom 5: 177.992.235–177.996.242 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 4 kb
Protein
226 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000308304.2NM_006261.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel

      Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PROP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PROP1 liegt. PROP1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 177.494.239 bis 178.494.238.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177.482.838–177.497.664, Minus-StrangPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, Minus-StrangDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, Minus-StrangDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, Minus-StrangFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, Plus-StrangTMED9B4GALT7: 177.600.081–177.611.056, Plus-StrangB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, Minus-StrangFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, Minus-StrangPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, Plus-StrangFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, Plus-StrangN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, Plus-StrangRMND5BNHP2: 178.139.872–178.153.968, Minus-StrangNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, Minus-StrangGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, Plus-StrangHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, Minus-StrangPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, Minus-StrangCOL23A1Diagramm von PROP1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 177.992.235–177.993.047, 813 BasenExon 2: 177.994.106–177.994.338, 233 BasenExon 1: 177.995.825–177.996.242, 418 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 4 kb des Gens aus; 681 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PROP1

40

Positionen in PROP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4 kb von PROP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PROP1-Gen: PROP paired-like homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1-Gen: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prop1

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