Gen
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169515(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 83987(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.32
- Koordinaten
- Chromosom 19: 46.410.329–46.413.564 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 3,2 kb
- Protein
- 538 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CCDC8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 3,2 kb des Gens aus; 1.617 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CCDC8
13
Positionen in CCDC8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,2 kb von CCDC8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit CCDC8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CCDC8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Delayed bone maturation
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pelvis
- Hypoplastic pubic bone
- Increased vertebral height
- Slender long bone
- Abnormal formation of the hip
7 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CCDC8-Gen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccdc8
Dante Labs. CCDC8-Gen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccdc8
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