ATP5F1D

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

    Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

  • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

    Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

    Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Aufbau von ATP5F1D

Exons machen 1 kb der 3,1 kb des Gens aus; 507 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonTeilt 2 Erkrankungen
• TMEM70transmembrane protein 70Teilt 2 Erkrankungen
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Teilt 1 Erkrankung
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPTeilt 1 Erkrankung
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneTeilt 1 Erkrankung
• C1QBPcomplement C1q binding proteinTeilt 1 Erkrankung
• C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Teilt 1 Erkrankung
• CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Teilt 1 Erkrankung

Mit ATP5F1D verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP5F1D verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren