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Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q22.1
Koordinaten
Chromosom 6: 117.675.469–117.710.727 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 35,3 kb
Protein
293 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC7199, NgBR, TANGO14
Frühere Symbole
C6orf68
MANE-Select-Transkript
ENST00000368494.4NM_138459.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NUS1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der NUS1 liegt. NUS1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 117.193.098 bis 118.193.097.Chromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117.265.558–117.276.512, Plus-StrangVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, Minus-StrangROS1: 117.318.211–117.573.571, Minus-StrangDCBLD1: 117.453.817–117.586.238, Plus-StrangDCBLD1GOPC: 117.560.269–117.602.553, Minus-StrangGOPCNUS1: 117.675.469–117.710.727, Plus-StrangNUS1SLC35F1: 117.907.264–118.318.566, Plus-StrangSLC35F1Diagramm von NUS1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 117.675.469–117.676.085, 617 BasenExon 2: 117.693.042–117.693.167, 126 BasenExon 3: 117.694.031–117.694.180, 150 BasenExon 4: 117.703.605–117.703.704, 100 BasenExon 5: 117.706.925–117.710.727, 3.803 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,8 kb der 35,3 kb des Gens aus; 882 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NUS1

    60

    Positionen in NUS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    39 davon (65 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (39 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,3 kb von NUS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NUS1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the nervous system

    32 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NUS1-Gen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1-Gen: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nus1

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