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Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 11.574.660–11.577.645 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 3 kb
Protein
325 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE-Select-Transkript
ENST00000648477.1NM_001611.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Typ-I-Interferonopathien

    • Spondyloenchondrodysplasie mit ImmundysregulationAutosomal-rezessiv

      Eine Skelettdysplasie mit Autoimmunphänomenen, etwa Lupus oder erniedrigten Thrombozyten, verursacht durch Varianten in ACP5.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ACP5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der ACP5 liegt. ACP5 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 11.076.153 bis 12.076.152.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10.960.824–11.079.426, Plus-StrangSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, Plus-StrangLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, Minus-StrangSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, Minus-StrangKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, Minus-StrangDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, Plus-StrangANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, Plus-StrangRAB3D: 11.322.047–11.346.433, Minus-StrangTMEM205: 11.342.775–11.346.534, Minus-StrangCCDC159: 11.344.684–11.354.948, Plus-StrangCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, Plus-StrangPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, Plus-StrangEPOR: 11.377.207–11.384.343, Minus-StrangEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, Minus-StrangRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, Minus-StrangODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, Plus-StrangPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, Minus-StrangELAVL3: 11.466.240–11.505.698, Minus-StrangZNF653: 11.483.134–11.505.839, Minus-StrangZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, Minus-StrangECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, Plus-StrangCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, Minus-StrangELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, Plus-StrangZNF627ACP5: 11.574.660–11.577.645, Minus-StrangACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, Minus-StrangZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, Plus-StrangZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, Plus-StrangZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, Plus-StrangZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, Plus-StrangZNF439ZNF69: 11.887.759–11.919.844, Plus-StrangZNF69ZNF700: 11.925.064–11.950.774, Plus-StrangZNF700: 11.925.075–11.979.290, Plus-StrangZNF763: 11.965.030–11.983.128, Plus-StrangZNF763: 11.987.641–12.078.106, Plus-StrangZNF433: 11.988.498–12.035.741, Minus-StrangZNF433: 12.017.888–12.052.967, Minus-StrangZNF878: 12.040.992–12.052.983, Minus-StrangZNF878ZNF844: 12.064.690–12.081.565, Plus-Strang: 12.075.327–12.113.325, Plus-StrangDiagramm von ACP5: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 11.574.660–11.575.252, 593 BasenExon 4: 11.576.243–11.576.588, 346 BasenExon 3: 11.576.716–11.576.843, 128 BasenExon 2: 11.577.057–11.577.317, 261 BasenExon 1: 11.577.593–11.577.645, 53 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 3 kb des Gens aus; 978 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACP5

31

Positionen in ACP5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3 kb von ACP5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACP5-Gen: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5-Gen: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acp5

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