Gen
MT-TH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
- HGNC 7487(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000210176(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4564(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- trnH
- Frühere Symbole
- MTTH
- Locus-Typ
- RNA, transfer
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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So liest ein Gentest MT-TH
3
Positionen in MT-TH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit MT-TH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-TH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
36 weitere Merkmale anzeigen
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-TH-Gen: mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C). Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-th
Dante Labs. MT-TH-Gen: mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-th
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