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Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.1
Koordinaten
Chromosom 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 40,6 kb
Protein
511 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ADGF
Frühere Symbole
IDGFL, CECR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Adenosin-Deaminase-2-Mangel (DADA2)

    • Adenosin-Deaminase-2-MangelAutosomal-rezessiv

      Der Verlust des ADA2-Enzyms verursacht eine Entzündung der Blutgefäße, die zu Schlaganfällen, Hautausschlägen sowie Problemen mit dem Blut und dem Immunsystem führen kann.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Behandlung mit Anti-TNF-Medikamenten senkt das Schlaganfallrisiko deutlich, und eine Stammzelltransplantation kann die Probleme mit Blut und Immunsystem behandeln.

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ADA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ADA2 liegt. ADA2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 16.699.113 bis 17.699.112.Chromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, Minus-StrangXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, Minus-StrangGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, Plus-StrangIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, Minus-StrangTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, Minus-StrangHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, Minus-StrangADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, Plus-StrangCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, Plus-StrangSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, Minus-StrangATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, Plus-StrangBCL2L13Diagramm von ADA2: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 17.178.790–17.181.576, 2.787 BasenExon 9: 17.181.820–17.182.022, 203 BasenExon 8: 17.182.604–17.182.761, 158 BasenExon 7: 17.188.339–17.188.447, 109 BasenExon 6: 17.189.942–17.190.032, 91 BasenExon 5: 17.191.683–17.191.810, 128 BasenExon 4: 17.203.563–17.203.773, 211 BasenExon 3: 17.207.071–17.207.290, 220 BasenExon 2: 17.209.356–17.209.723, 368 BasenExon 1: 17.219.356–17.219.435, 80 Basen109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 40,6 kb des Gens aus; 1.536 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ADA2

77

Positionen in ADA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,6 kb von ADA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ADA2-Gen: adenosine deaminase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2-Gen: adenosine deaminase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ada2

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