Gen
COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
- HGNC 2187↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204248↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1302↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.32
- Koordinaten
- Chromosom 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
- Exons
- 66 Exons über 29,8 kb
- Protein
- 1.736 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HKE5
- Frühere Symbole
- DFNA13, DFNB53
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000341947.7NM_080680.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant
Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Aufbau von COL11A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,4 kb der 29,8 kb des Gens aus; 5.211 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von COL11A2
62
Positionen in COL11A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
62 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- MHC (62 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Whole Genome erfasst alle 29,8 kb von COL11A2, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,4 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTG1actin gamma 1Teilt 2 Erkrankungen
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 2 Erkrankungen
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 2 Erkrankungen
- CD164CD164 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 2 Erkrankungen
- COCHcochlinTeilt 2 Erkrankungen
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
- DIAPH1diaphanous related formin 1Teilt 2 Erkrankungen
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Teilt 2 Erkrankungen
- GJB2gap junction protein beta 2Teilt 2 Erkrankungen
- GJB6gap junction protein beta 6Teilt 2 Erkrankungen
- GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorTeilt 2 Erkrankungen
Mit COL11A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL11A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Cupped ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Premature osteoarthritis
- Short long bone
25 weitere Merkmale anzeigen
- Short ribs
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal shape of joints
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Broad ribs
- Narrow chest
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of long bone
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- Enlarged joints
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Pigeon chest
- Beaking of vertebral bodies
- Flexed joint that cannot be straightened
- Large end part of bone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short fingers or toes
- Dumbbell-shaped thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
14 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal shape of long bones of hand
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Flared femoral metaphysis
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent/small end part of innermost thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Large ankle bones
- Prominent hinge joints
- Short palm
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Mild myopia
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Retinal detachment
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL11A2-Gen: collagen type XI alpha 2 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col11a2
Dante Labs. COL11A2-Gen: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col11a2
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