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Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.1
Koordinaten
Chromosom 8: 95.244.913–95.269.201 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 24,3 kb
Protein
207 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Frühere Symbole
C8orf37
MANE-Select-Transkript
ENST00000286688.6NM_177965.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CFAP418

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der CFAP418 liegt. CFAP418 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 94.757.057 bis 95.757.056.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94.719.677–94.793.836, Plus-StrangDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, Plus-StrangINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, Minus-StrangCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, Plus-StrangNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, Minus-StrangTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, Plus-StrangPLEKHF2CFAP418: 95.244.913–95.269.201, Minus-StrangCFAP418Diagramm von CFAP418: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 95.244.913–95.247.770, 2.858 BasenExon 5: 95.252.188–95.252.283, 96 BasenExon 4: 95.259.840–95.259.905, 66 BasenExon 3: 95.260.468–95.260.532, 65 BasenExon 2: 95.263.687–95.263.774, 88 BasenExon 1: 95.269.035–95.269.201, 167 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 24,3 kb des Gens aus; 624 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFAP418

10

Positionen in CFAP418, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,3 kb von CFAP418, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CFAP418-Gen: cilia and flagella associated protein 418. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418-Gen: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap418

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