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Gen

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.23
Koordinaten
Chromosom X: 48.508.992–48.520.808 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 11,8 kb
Protein
461 Aminosäuren
Auch bekannt als
MG61, PORC, PPN, por
Frühere Symbole
DHOF
MANE-Select-Transkript
ENST00000326194.11NM_203475.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PORCN bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PORCN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der PORCN liegt. PORCN und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 48.014.900 bis 49.014.899.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, Minus-StrangZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, Plus-StrangSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, Minus-StrangSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, Plus-StrangSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, Minus-StrangSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, Plus-StrangSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, Minus-StrangSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, Minus-StrangSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, Plus-StrangFTSJ1PORCN: 48.508.992–48.520.808, Plus-StrangPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, Plus-StrangEBP: 48.521.806–48.545.469, Plus-StrangTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, Plus-StrangTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, Plus-StrangRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, Plus-StrangWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, Plus-StrangWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, Plus-StrangSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, Plus-StrangGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, Plus-StrangGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, Plus-StrangHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, Plus-StrangERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, Minus-StrangPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, Minus-StrangTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, Plus-StrangPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, Minus-StrangSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, Minus-StrangPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, Minus-StrangKCND1: 48.960.982–48.971.916, Minus-StrangKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, Minus-StrangGRIPAP1Diagramm von PORCN: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 48.508.992–48.509.103, 112 BasenExon 2: 48.509.784–48.509.956, 173 BasenExon 3: 48.511.295–48.511.487, 193 BasenExon 4: 48.511.892–48.511.935, 44 BasenExon 5: 48.512.326–48.512.507, 182 BasenExon 6: 48.512.589–48.512.719, 131 BasenExon 7: 48.512.835–48.512.852, 18 BasenExon 8: 48.514.127–48.514.141, 15 BasenExon 9: 48.514.240–48.514.365, 126 BasenExon 10: 48.514.525–48.514.625, 101 BasenExon 11: 48.515.717–48.515.793, 77 BasenExon 12: 48.515.890–48.515.953, 64 BasenExon 13: 48.516.061–48.516.146, 86 BasenExon 14: 48.517.183–48.517.293, 111 BasenExon 15: 48.520.375–48.520.808, 434 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 11,8 kb des Gens aus; 1.386 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PORCN

25

Positionen in PORCN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 11,8 kb von PORCN, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,9 kb Exons.

Mit PORCN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PORCN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PORCN-Gen: porcupine O-acyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. PORCN-Gen: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/porcn

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