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Gen

PROKR2

prokineticin receptor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.3
Koordinaten
Chromosom 20: 5.299.218–5.316.954 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 17,7 kb
Protein
384 Aminosäuren
Auch bekannt als
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Frühere Symbole
GPR73L1, KAL3
MANE-Select-Transkript
ENST00000678254.1NM_144773.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PROKR2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PROKR2 liegt. PROKR2 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 4.808.086 bis 5.808.085.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4.780.019–4.823.870, Minus-StrangRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, Minus-StrangSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, Minus-StrangTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, Minus-StrangPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, Plus-StrangCDS2PROKR2: 5.299.218–5.316.954, Minus-StrangPROKR2GPCPD1: 5.544.404–5.611.058, Minus-StrangGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, Plus-StrangSHLD1Diagramm von PROKR2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5.299.218–5.302.736, 3.519 BasenExon 2: 5.313.912–5.314.377, 466 BasenExon 1: 5.316.494–5.316.954, 461 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 17,7 kb des Gens aus; 1.155 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PROKR2

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Positionen in PROKR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,7 kb von PROKR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PROKR2-Gen: prokineticin receptor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2-Gen: prokineticin receptor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prokr2

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