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Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.4
Koordinaten
Chromosom 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 14 kb
Protein
475 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
SLOS
MANE-Select-Transkript
ENST00000355527.8NM_001360.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Störung der Cholesterinbiosynthese, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von DHCR7, mit einem breiten Spektrum an Schweregraden, einschließlich Wachstumsproblemen, geistiger Behinderung, charakteristischen Fehlbildungen und Katarakten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Cholesterin-Supplementierung wird häufig eingesetzt, und der Trägerstatus ist für die Familienplanung relevant.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DHCR7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der DHCR7 liegt. DHCR7 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 70.941.402 bis 71.941.401.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, Minus-StrangSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, Minus-StrangDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, Plus-StrangNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, Plus-StrangKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, Plus-StrangKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, Plus-StrangKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, Plus-StrangKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, Minus-StrangKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, Minus-StrangXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, Plus-StrangDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, Minus-StrangXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, Plus-StrangDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, Plus-StrangRNF121Diagramm von DHCR7: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 9: 78 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 71.434.411–71.435.839, 1.429 BasenExon 8: 71.437.812–71.437.943, 132 BasenExon 7: 71.438.879–71.439.083, 205 BasenExon 6: 71.441.227–71.441.440, 214 BasenExon 5: 71.442.263–71.442.353, 91 BasenExon 4: 71.443.993–71.444.215, 223 BasenExon 3: 71.444.855–71.444.958, 104 BasenExon 2: 71.447.610–71.447.734, 125 BasenExon 1: 71.448.290–71.448.393, 104 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 14 kb des Gens aus; 1.428 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DHCR7

252

Positionen in DHCR7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14 kb von DHCR7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DHCR7-Gen: 7-dehydrocholesterol reductase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7-Gen: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dhcr7

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