Gen
CTCF
CCCTC-binding factor
- HGNC 13723(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102974(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10664(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 16: 67.562.526–67.639.177 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 76,7 kb
- Protein
- 727 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FAP108, CFAP108
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264010.10NM_006565.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CTCF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 76,7 kb des Gens aus; 2.184 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CTCF
57
Positionen in CTCF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,7 kb von CTCF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit CTCF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTCF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Long eyelashes
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Thick eyebrow
45 weitere Merkmale anzeigen
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased size of incisor
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short columella
- Short nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad chin
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Hypoplastic philtrum
- Long face
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short chin
- Small retruded chin
- Sparse eyebrow
- Triangular face
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Neurodevelopmental delay
- Ventriculomegaly
17 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Attention deficit
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Abnormal formation of the hip
- Double-Jointed
- Hunched back
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CTCF-Gen: CCCTC-binding factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctcf
Dante Labs. CTCF-Gen: CCCTC-binding factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctcf
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