Gen
PAX8
paired box 8
- HGNC 8622(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000125618(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7849(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q14.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 62,9 kb
- Protein
- 450 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PAX-8
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000429538.8NM_003466.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kongenitale Hypothyreose
Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Hypothyreose
Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Schilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PAX8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 62,9 kb des Gens aus; 1.353 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PAX8
12
Positionen in PAX8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,9 kb von PAX8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit PAX8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PAX8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal thyroid location
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased circulating T4 concentration
- Lingual thyroid
- Small thyroid gland
- Thyroid agenesis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PAX8-Gen: paired box 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax8
Dante Labs. PAX8-Gen: paired box 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax8
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