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Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.12
Koordinaten
Chromosom 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 97 kb
Protein
1.362 Aminosäuren
Auch bekannt als
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE-Select-Transkript
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Cornelia-de-Lange-Syndrom

    • Eine Entwicklungsstörung, die durch Varianten in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 oder BRD4 verursacht wird und in ihrer Schwere stark variiert.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Überwachung möglicher Begleitprobleme wie Reflux, Herzfehler sowie Hör- und Sehstörungen.

Übergeordnete Gruppen

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von BRD4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der BRD4 liegt. BRD4 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 14.784.029 bis 15.784.028.Chromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, Minus-StrangOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, Minus-StrangOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, Minus-StrangOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, Minus-StrangOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, Plus-StrangOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, Minus-StrangSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, Plus-StrangTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, Plus-StrangCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, Plus-StrangOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, Plus-StrangSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, Minus-StrangHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, Minus-StrangNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, Minus-StrangEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, Minus-StrangBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, Minus-StrangAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, Minus-StrangAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, Minus-StrangWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, Minus-StrangRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, Minus-StrangPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, Plus-StrangCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, Plus-StrangCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, Plus-StrangCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, Plus-StrangCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, Plus-StrangOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, Plus-StrangOR10H3Diagramm von BRD4: 20 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 15.235.519–15.238.445, 2.927 BasenExon 19: 15.238.743–15.238.980, 238 BasenExon 18: 15.239.059–15.239.264, 206 BasenExon 17: 15.239.392–15.239.522, 131 BasenExon 16: 15.239.659–15.239.821, 163 BasenExon 15: 15.239.910–15.240.022, 113 BasenExon 14: 15.242.900–15.243.487, 588 BasenExon 13: 15.244.231–15.244.600, 370 BasenExon 12: 15.244.710–15.244.762, 53 BasenExon 11: 15.254.152–15.254.262, 111 BasenExon 10: 15.255.297–15.255.592, 296 BasenExon 9: 15.256.064–15.256.263, 200 BasenExon 8: 15.256.964–15.257.173, 210 BasenExon 7: 15.263.420–15.263.548, 129 BasenExon 6: 15.264.404–15.264.766, 363 BasenExon 5: 15.265.354–15.265.643, 290 BasenExon 4: 15.267.416–15.267.551, 136 BasenExon 3: 15.268.905–15.269.042, 138 BasenExon 2: 15.272.815–15.273.133, 319 BasenExon 1: 15.332.290–15.332.539, 250 Basen201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,2 kb der 97 kb des Gens aus; 4.089 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BRD4

14

Positionen in BRD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 97 kb von BRD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BRD4-Gen: bromodomain containing 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4-Gen: bromodomain containing 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/brd4

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