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Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q21
Koordinaten
Chromosom 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 134,1 kb
Protein
907 Aminosäuren
Auch bekannt als
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Frühere Symbole
KIAA0274
MANE-Select-Transkript
ENST00000230124.8NM_014845.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    • Amyotrophe Lateralsklerose

      Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von FIG4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der FIG4 liegt. FIG4 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 109.258.361 bis 110.258.360.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, Minus-StrangCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, Minus-StrangPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, Plus-StrangSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, Minus-StrangMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, Minus-StrangZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, Minus-StrangAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, Plus-StrangFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, Plus-StrangGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, Minus-StrangWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, Plus-StrangCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, Minus-StrangMETTL24Diagramm von FIG4: 23 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 109.691.296–109.691.501, 206 BasenExon 2: 109.715.078–109.715.176, 99 BasenExon 3: 109.716.445–109.716.568, 124 BasenExon 4: 109.727.109–109.727.265, 157 BasenExon 5: 109.732.637–109.732.687, 51 BasenExon 6: 109.735.150–109.735.298, 149 BasenExon 7: 109.738.325–109.738.453, 129 BasenExon 8: 109.741.444–109.741.544, 101 BasenExon 9: 109.743.110–109.743.272, 163 BasenExon 10: 109.743.675–109.743.772, 98 BasenExon 11: 109.760.250–109.760.383, 134 BasenExon 12: 109.762.091–109.762.207, 117 BasenExon 13: 109.763.937–109.763.982, 46 BasenExon 14: 109.765.013–109.765.161, 149 BasenExon 15: 109.766.729–109.766.895, 167 BasenExon 16: 109.776.922–109.777.060, 139 BasenExon 17: 109.784.970–109.785.028, 59 BasenExon 18: 109.786.302–109.786.449, 148 BasenExon 19: 109.789.594–109.789.677, 84 BasenExon 20: 109.791.376–109.791.571, 196 BasenExon 21: 109.792.582–109.792.664, 83 BasenExon 22: 109.796.765–109.796.851, 87 BasenExon 23: 109.825.088–109.825.426, 339 Basen15101520235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 134,1 kb des Gens aus; 2.724 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FIG4

107

Positionen in FIG4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 134,1 kb von FIG4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FIG4-Gen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4-Gen: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fig4

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