Gen
KRT10
keratin 10
- HGNC 6413(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000186395(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3858(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 40.818.117–40.822.614 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 4,5 kb
- Protein
- 584 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- K10, CK10
- Frühere Symbole
- KPP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000269576.6NM_000421.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Ichthyosen
- Kongenitale retikuläre ichthyosiforme ErythrodermieAutosomal-dominant
Eine Keratinerkrankung, bei der die bei der Geburt rote, schuppige Haut später von sich ausbreitenden Inseln normaler Haut durchsetzt ist.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Epidermolytische IchthyoseAutosomal-dominant
Eine Keratinerkrankung (KRT1/KRT10), die sich bei der Geburt mit Blasenbildung zeigt und später in verdickte, gerillte Schuppung übergeht.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose leitet die Hautpflege und die Infektionsvorbeugung und dient der Familienplanung.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von KRT10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 4,5 kb des Gens aus; 1.755 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KRT10
9
Positionen in KRT10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,5 kb von KRT10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit KRT10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KRT10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KRT10-Gen: keratin 10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt10
Dante Labs. KRT10-Gen: keratin 10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt10
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