Gen
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000075539(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 285527(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p11
- Koordinaten
- Chromosom 4: 48.497.357–48.780.279 (GRCh38)
- Exons
- 64 Exons über 282,9 kb
- Protein
- 3.013 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Frühere Symbole
- KIAA0826
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von FRYL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,7 kb der 282,9 kb des Gens aus; 9.042 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FRYL
15
Positionen in FRYL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 282,9 kb von FRYL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,7 kb Exons.
Mit FRYL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FRYL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
7 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FRYL-Gen: FRY like transcription coactivator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fryl
Dante Labs. FRYL-Gen: FRY like transcription coactivator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fryl
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