Gen
ABCD1
ATP binding cassette subfamily D member 1
- HGNC 61(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101986(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 215(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 153.724.856–153.744.755 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 19,9 kb
- Protein
- 745 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
- Frühere Symbole
- ALD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000218104.6NM_000033.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1)
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (einschließlich Adrenomyeloneuropathie)X-chromosomal-rezessiv
Veränderungen im ABCD1-Gen führen bei Jungen zu einem breiten Spektrum an Krankheitsbildern: von einer Nebenniereninsuffizienz und einer langsam fortschreitenden Erkrankung des Rückenmarks (Adrenomyeloneuropathie) bis hin zu einer schnell fortschreitenden zerebralen Form im Kindesalter. Viele weibliche Überträgerinnen entwickeln im Erwachsenenalter mildere Rückenmarksymptome.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Jungen mit einer ABCD1-Veränderung wird eine regelmäßige MRT-Untersuchung des Gehirns und eine Untersuchung der Nebennieren angeboten. So kann, solange die zerebrale Erkrankung noch im Frühstadium ist, eine Stammzelltransplantation oder Gentherapie in Betracht gezogen werden, und eine Nebenniereninsuffizienz kann behandelt werden.
Übergeordnete Gruppen
Hereditäre spastische Paraplegie
- Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)
Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind
Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ABCD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 19,9 kb des Gens aus; 2.238 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ABCD1
400
Positionen in ABCD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
100 davon (25 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (56 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,9 kb von ABCD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Varianten mit Seite (17)
Die ABCD1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit ABCD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
- Abnormality of the spinal cord
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Decreased sensation in extremities
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Global developmental delay
- Mental deterioration
56 weitere Merkmale anzeigen
- Myelopathy
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral neuropathy
- Abnormal brainstem white matter morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebral dysmyelination
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed somatosensory central conduction time
- Dorsal column degeneration
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Astereognosis
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Confusion
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- Dystonia
- Generalized hyperreflexia
- Hoffmann sign
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Memory impairment
- More active than typical
- Short attention span
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Weakness of one side of body
- Inability to walk
- Vegetative state
- Attention deficit
- Dementia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Incoordination
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
- Partial paralysis of legs
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Slurred speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraparesis
- Functional motor deficit
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic walk
- Back pain
- Hamstring contractures
- Lower limb spasticity
- Spastic tetraparesis
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Abnormal libido
- Female sexual dysfunction
- Male sexual dysfunction
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Loss of bladder control
- Urinary retention
- Urinary urgency
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABCD1-Gen: ATP binding cassette subfamily D member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcd1
Dante Labs. ABCD1-Gen: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcd1
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