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Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q24.3
Koordinaten
Chromosom 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 29,8 kb
Protein
419 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE-Select-Transkript
ENST00000529694.6NM_000890.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen

    • Familiärer HyperaldosteronismusAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Erkrankungen, darunter der glukokortikoidsensible Hyperaldosteronismus (CYP11B1/CYP11B2) und Formen, die durch CLCN2, KCNJ5 oder CACNA1H verursacht werden, bei denen die Nebennieren zu viel Aldosteron produzieren und dadurch Bluthochdruck entsteht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis darüber leitet die Behandlung (Dexamethason beim glukokortikoidsensiblen Hyperaldosteronismus, allgemein Aldosteronantagonisten) und unterstützt die Untersuchung von Angehörigen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KCNJ5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der KCNJ5 liegt. KCNJ5 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 128.406.260 bis 129.406.259.Chromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, Minus-StrangETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, Plus-StrangFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, Minus-StrangKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, Plus-StrangKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, Minus-StrangTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, Minus-StrangARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, Plus-StrangBARX2Diagramm von KCNJ5: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 128.891.356–128.891.721, 366 BasenExon 2: 128.911.264–128.912.210, 947 BasenExon 3: 128.916.409–128.921.163, 4.755 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 29,8 kb des Gens aus; 1.260 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNJ5

3

Positionen in KCNJ5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,8 kb von KCNJ5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNJ5-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj5

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