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Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q11.2
Koordinaten
Chromosom 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 23,7 kb
Protein
240 Aminosäuren
Auch bekannt als
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Frühere Symbole
PWCR
MANE-Select-Transkript
ENST00000390687.9NM_003097.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi-Syndrom

      Eine Erkrankung, die durch den Verlust der väterlich vererbten Region 15q11-q13 verursacht wird. Sie führt im Säuglingsalter zu einem niedrigen Muskeltonus und Trinkschwierigkeiten, später zu übermäßigem Appetit, Adipositas, Kleinwuchs, Hypogonadismus und Lernschwierigkeiten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine Behandlung mit Wachstumshormon sowie Ernährungsmanagement und Hormonkontrollen.

Aufbau von SNRPN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der SNRPN liegt. SNRPN und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 24.466.855 bis 25.466.854.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, Plus-StrangNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, Plus-StrangSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, Plus-StrangSNRPN: 24.955.034–25.000.276, Plus-StrangUBE3A: 25.333.728–25.439.122, Minus-StrangUBE3ADiagramm von SNRPN: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 24.954.987–24.955.062, 76 BasenExon 2: 24.962.114–24.962.209, 96 BasenExon 3: 24.967.932–24.968.082, 151 BasenExon 4: 24.974.311–24.974.456, 146 BasenExon 5: 24.975.358–24.975.509, 152 BasenExon 6: 24.976.305–24.976.416, 112 BasenExon 7: 24.976.877–24.977.029, 153 BasenExon 8: 24.977.778–24.977.916, 139 BasenExon 9: 24.978.193–24.978.318, 126 BasenExon 10: 24.978.407–24.978.723, 317 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 23,7 kb des Gens aus; 723 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SNRPN-Gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN-Gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/snrpn

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