SLC34A3

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Erbliche Rachitis (hypophosphatämisch und Vitamin-D-abhängig)

  • Erbliche hypophosphatämische Rachitis (einschließlich X-chromosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis, XLH)

    Erbliche Störungen des Phosphathaushalts, am häufigsten verursacht durch Varianten im PHEX-Gen (X-chromosomal dominante Hypophosphatämie), seltener durch FGF23, DMP1, ENPP1 oder SLC34A3, die zu niedrigem Blutphosphat und Rachitis führen.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Behandlung mit oral verabreichtem Phosphat und aktivem Vitamin D oder mit dem Anti-FGF23-Antikörper Burosumab kann die Knochengesundheit und das Wachstum verbessern.

Aufbau von SLC34A3

Exons machen 2 kb der 5,7 kb des Gens aus; 1.800 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC34A3

Gene mit denselben Erkrankungen

• DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Teilt 1 Erkrankung
• ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Teilt 1 Erkrankung
• FGF23fibroblast growth factor 23Teilt 1 Erkrankung
• PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedTeilt 1 Erkrankung

Mit SLC34A3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC34A3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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