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Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q21
Koordinaten
Chromosom 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 20,6 kb
Protein
697 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Frühere Symbole
ZNF450
MANE-Select-Transkript
ENST00000230122.4NM_014797.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomer-Syndrome

      Störungen mit verkürzten Telomeren, die durch Varianten in Genen der Telomeraufrechterhaltung wie TERT, TERC, RTEL1 und PARN verursacht werden. Sie können auch ohne typische Hautsymptome zu Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Lebererkrankungen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es wird eine Überwachung der Blutwerte, der Lunge und der Leber empfohlen. Die Diagnose unterstützt zudem die Auswahl des Spenders und die Behandlungsentscheidungen bei einer Stammzelltransplantation.

Aufbau von ZBTB24

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ZBTB24 liegt. ZBTB24 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 108.972.907 bis 109.972.906.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, Plus-StrangARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, Minus-StrangSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, Plus-StrangCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, Minus-StrangCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, Minus-StrangPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, Plus-StrangSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, Minus-StrangMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, Minus-StrangZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, Minus-StrangAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, Plus-StrangFIG4Diagramm von ZBTB24: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 109.462.594–109.466.574, 3.981 BasenExon 6: 109.467.653–109.467.734, 82 BasenExon 5: 109.475.399–109.475.482, 84 BasenExon 4: 109.476.175–109.476.258, 84 BasenExon 3: 109.476.763–109.476.930, 168 BasenExon 2: 109.481.075–109.482.054, 980 BasenExon 1: 109.483.098–109.483.219, 122 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 20,6 kb des Gens aus; 2.094 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZBTB24

49

Positionen in ZBTB24, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,6 kb von ZBTB24, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ZBTB24 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZBTB24 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ZBTB24-Gen: zinc finger and BTB domain containing 24. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24-Gen: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zbtb24

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