Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q16.3
Koordinaten
Chromosom 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 131,8 kb
Protein
909 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1320
MANE-Select-Transkript
ENST00000262903.9NM_020771.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von HACE1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der HACE1 liegt. HACE1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 104.294.007 bis 105.294.006.Chromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104.728.094–104.859.919, Minus-StrangHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, Plus-StrangLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, Minus-StrangPOPDC1POPDC3: 105.157.892–105.180.447, Minus-StrangPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, Minus-StrangPREPDiagramm von HACE1: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 104.728.094–104.729.764, 1.671 BasenExon 23: 104.730.303–104.730.416, 114 BasenExon 22: 104.744.160–104.744.230, 71 BasenExon 21: 104.744.512–104.744.610, 99 BasenExon 20: 104.750.341–104.750.472, 132 BasenExon 19: 104.771.193–104.771.389, 197 BasenExon 18: 104.771.925–104.772.074, 150 BasenExon 17: 104.776.741–104.776.828, 88 BasenExon 16: 104.777.013–104.777.110, 98 BasenExon 15: 104.777.206–104.777.317, 112 BasenExon 14: 104.784.086–104.784.173, 88 BasenExon 13: 104.784.417–104.784.485, 69 BasenExon 12: 104.784.985–104.785.319, 335 BasenExon 11: 104.791.504–104.791.654, 151 BasenExon 10: 104.795.579–104.795.685, 107 BasenExon 9: 104.796.655–104.796.756, 102 BasenExon 8: 104.796.929–104.797.025, 97 BasenExon 7: 104.811.311–104.811.393, 83 BasenExon 6: 104.833.042–104.833.173, 132 BasenExon 5: 104.843.223–104.843.298, 76 BasenExon 4: 104.849.142–104.849.246, 105 BasenExon 3: 104.850.907–104.850.996, 90 BasenExon 2: 104.852.317–104.852.371, 55 BasenExon 1: 104.859.567–104.859.919, 353 Basen24201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,6 kb der 131,8 kb des Gens aus; 2.730 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest HACE1

    22

    Positionen in HACE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 131,8 kb von HACE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HACE1-Gen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. HACE1-Gen: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hace1

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen