Gen
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000129757(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1028(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 2,6 kb
- Protein
- 305 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- P57, KIP2
- Frühere Symbole
- BWCR, BWS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie CDKN1C und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Eine Überwuchserkrankung, die durch Prägungsveränderungen an 11p15 (und manchmal durch Varianten in CDKN1C) verursacht wird. Sie kann zu einer großen Geburtsgröße, einer vergrößerten Zunge, Defekten der Bauchwand und einem erhöhten Risiko für kindliche Tumoren wie den Wilms-Tumor führen.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose führt zu einer Tumorvorsorge im Kindesalter, einschließlich Ultraschall des Abdomens.
Übergeordnete Gruppen
Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CDKN1C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 2,6 kb des Gens aus; 918 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDKN1C
92
Positionen in CDKN1C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,6 kb von CDKN1C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit CDKN1C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDKN1C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDKN1C-Gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdkn1c
Dante Labs. CDKN1C-Gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdkn1c
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen