GLA

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Morbus Fabry

  • X-chromosomal-rezessiv

    Morbus Fabry (FD) ist eine fortschreitende, erbliche, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit, die durch spezifische neurologische, kutane, renale, kardiovaskuläre, kochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    ▶Handlungsrelevanz

    Enzymersatztherapie (Agalsidase alfa oder Agalsidase beta); Migalastat (Galafold) bei geeigneten GLA-Varianten; Schmerzmanagement (Carbamazepin, Gabapentin); Nephroprotektion mit ACE-Hemmern bzw. AT1-Rezeptorblockern; Management von Herzschrittmachern bzw. Defibrillatoren bei Herzrhythmusstörungen

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von GLA

Exons machen 1,3 kb der 10,1 kb des Gens aus; 1.290 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GLA

Varianten mit Seite (364)

Die GLA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Alle 364 GLA-Varianten ansehen →

ClinVar pathogenic variants (1.176)

The GLA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogen 677
• Pathogen/wahrscheinlich pathogen 128
• Wahrscheinlich pathogen 371

See all 1.176 with every other GLA variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gene mit denselben Erkrankungen

• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ARSBarylsulfatase BTeilt 1 Erkrankung
• ARSKarylsulfatase family member KTeilt 1 Erkrankung
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Teilt 1 Erkrankung
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 1 Erkrankung
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 1 Erkrankung
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 1 Erkrankung
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTeilt 1 Erkrankung
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinTeilt 1 Erkrankung

Mit GLA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GLA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

• HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
• MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

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