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Gen

FANCL

FA complementation group L

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p16.1
Koordinaten
Chromosom 2: 58.159.247–58.241.325 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 82,1 kb
Protein
375 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ10335, FAAP43, Pog
Frühere Symbole
PHF9
MANE-Select-Transkript
ENST00000233741.9NM_018062.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FANCL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der FANCL liegt. FANCL und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 2, von 57.700.286 bis 58.700.285.Chromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57.907.580–58.164.001, Plus-StrangVRK2FANCL: 58.159.247–58.241.325, Minus-StrangFANCLDiagramm von FANCL: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 13: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 58.159.247–58.159.800, 554 BasenExon 13: 58.160.108–58.160.179, 72 BasenExon 12: 58.161.522–58.161.638, 117 BasenExon 11: 58.162.866–58.162.947, 82 BasenExon 10: 58.163.029–58.163.074, 46 BasenExon 9: 58.163.434–58.163.517, 84 BasenExon 8: 58.165.724–58.165.874, 151 BasenExon 7: 58.198.594–58.198.662, 69 BasenExon 6: 58.204.130–58.204.226, 97 BasenExon 5: 58.221.942–58.222.042, 101 BasenExon 4: 58.226.728–58.226.784, 57 BasenExon 3: 58.229.814–58.229.874, 61 BasenExon 2: 58.232.054–58.232.112, 59 BasenExon 1: 58.241.218–58.241.325, 108 Basen1410515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 82,1 kb des Gens aus; 1.128 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FANCL

113

Positionen in FANCL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 82,1 kb von FANCL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FANCL-Gen: FA complementation group L. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. FANCL-Gen: FA complementation group L [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fancl

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