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Gen

CEP135

centrosomal protein 135

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q12
Koordinaten
Chromosom 4: 55.948.945–56.033.361 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 84,4 kb
Protein
1.140 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ13621
Frühere Symbole
KIAA0635, CEP4
MANE-Select-Transkript
ENST00000257287.5NM_025009.5
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomale rezessive primäre Mikrozephalie

    • Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien eines von vielen Genen, die steuern, wie sich Stammzellen des Gehirns während der fetalen Entwicklung teilen, darunter ASPM, CDK5RAP2, STIL und KIF14.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Unterstützung konzentriert sich auf Entwicklungs-, Bildungs- und Sprachtherapie, bei Bedarf ergänzt durch eine Behandlung von Krampfanfällen. Die genetische Beratung und die Trägerdiagnostik bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko von 1 zu 4. Eine Testung in einer künftigen Schwangerschaft ist möglich, sobald beide familiären Varianten bekannt sind.

Aufbau von CEP135

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der CEP135 liegt. CEP135 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 55.491.153 bis 56.491.152.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbCLOCK: 55.427.903–55.547.491, Minus-StrangCLOCKPDCL2: 55.556.514–55.592.245, Minus-StrangPDCL2NMU: 55.595.229–55.636.800, Minus-StrangNMUEXOC1L: 55.819.790–55.837.489, Plus-StrangEXOC1LEXOC1: 55.853.628–55.905.165, Plus-StrangEXOC1CEP135: 55.948.945–56.033.361, Plus-StrangCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, Plus-StrangCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, Minus-StrangAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, Minus-StrangPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, Plus-StrangPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, Plus-StrangSRP72Diagramm von CEP135: 26 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 55.948.945–55.949.059, 115 BasenExon 2: 55.952.086–55.952.243, 158 BasenExon 3: 55.953.085–55.953.275, 191 BasenExon 4: 55.954.216–55.954.383, 168 BasenExon 5: 55.957.223–55.957.364, 142 BasenExon 6: 55.959.682–55.959.766, 85 BasenExon 7: 55.964.274–55.964.402, 129 BasenExon 8: 55.965.644–55.965.859, 216 BasenExon 9: 55.969.063–55.969.128, 66 BasenExon 10: 55.971.270–55.971.408, 139 BasenExon 11: 55.974.746–55.974.969, 224 BasenExon 12: 55.980.143–55.980.295, 153 BasenExon 13: 55.981.227–55.981.379, 153 BasenExon 14: 55.985.281–55.985.358, 78 BasenExon 15: 55.991.934–55.992.085, 152 BasenExon 16: 55.999.302–55.999.417, 116 BasenExon 17: 55.999.491–55.999.645, 155 BasenExon 18: 56.008.327–56.008.382, 56 BasenExon 19: 56.009.735–56.009.903, 169 BasenExon 20: 56.011.412–56.011.522, 111 BasenExon 21: 56.011.800–56.011.985, 186 BasenExon 22: 56.017.648–56.017.857, 210 BasenExon 23: 56.019.353–56.019.555, 203 BasenExon 24: 56.020.676–56.020.780, 105 BasenExon 25: 56.024.501–56.024.614, 114 BasenExon 26: 56.031.360–56.033.361, 2.002 Basen124681012141618202224265′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 84,4 kb des Gens aus; 3.423 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CEP135

22

Positionen in CEP135, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 84,4 kb von CEP135 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,6 kb Exons.

ClinVar pathogenic variants (22)

The CEP135 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogen 8
  • Pathogen/wahrscheinlich pathogen 1
  • Wahrscheinlich pathogen 13
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_025009.5(CEP135):c.1376_1379del (p.Lys459fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_025009.5(CEP135):c.3129_3132del (p.Lys1043fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_025009.5(CEP135):c.473-1G>C (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_025009.5(CEP135):c.1252C>T (p.Arg418Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.1405C>T (p.Gln469Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.2501dup (p.Asn834fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.2722C>T (p.Arg908Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.2930_2931del (p.Leu977fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.3118_3121del (p.Asn1040fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.3247C>T (p.Arg1083Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessivePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.715C>T (p.Arg239Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.874C>T (p.Arg292Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.942dup (p.Leu315fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.1226_1228delinsT (p.Lys409fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.1408C>T (p.Arg470Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.1597A>T (p.Arg533Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.1980_1984del (p.His661fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.2990C>A (p.Ser997Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.3102del (p.Glu1034fs) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.3211A>T (p.Lys1071Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.3215+2T>C (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_025009.5(CEP135):c.3325C>T (p.Arg1109Ter) (opens in a new tab)microcephaly 8, primary, autosomal recessiveWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CEP135 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP135 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CEP135-Gen: centrosomal protein 135. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep135

Vancouver

Dante Labs. CEP135-Gen: centrosomal protein 135 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep135

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