Gen
SLC16A2
solute carrier family 16 member 2
- HGNC 10923(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147100(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6567(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq13.2
- Koordinaten
- Chromosom X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 112,4 kb
- Protein
- 539 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
- Frühere Symbole
- DXS128, AHDS, MRX22
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000587091.6NM_006517.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Schilddrüsenhormon-Resistenz sowie Defekte von Transport und Stoffwechsel
- Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (MCT8-Mangel)X-chromosomal-rezessiv
Eine Störung des Schilddrüsenhormon-Transports ins Gehirn, die bei Jungen mit hohen T3-Spiegeln zu einer schweren Entwicklungsstörung führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Tiratricol ist in einigen Regionen zur Behandlung der Auswirkungen eines erhöhten Schilddrüsenhormonspiegels im Körper zugelassen.
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SLC16A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 112,4 kb des Gens aus; 1.620 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC16A2
58
Positionen in SLC16A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 112,4 kb von SLC16A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit SLC16A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC16A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Brain degeneration
- Choreoathetosis
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Delayed myelination
19 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Increased reflexes
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Disorder of involuntary muscle movements
- Clonus
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Irritability
- Leukodystrophy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscle degeneration
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone, in neonatal onset
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC16A2-Gen: solute carrier family 16 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc16a2
Dante Labs. SLC16A2-Gen: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc16a2
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