MAN1B1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

• Intellektuelle Beeinträchtigung

  • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MAN1B1

Exons machen 2,7 kb der 22,2 kb des Gens aus; 2.100 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAN1B1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Teilt 2 Erkrankungen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitTeilt 2 Erkrankungen
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Teilt 2 Erkrankungen
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LTeilt 2 Erkrankungen
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Teilt 2 Erkrankungen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
• ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung

Mit MAN1B1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAN1B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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