Gen
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000149925(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 226(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 30.065.760–30.070.414 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 4,7 kb
- Protein
- 418 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ALDOA und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet ALDOA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von ALDOA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 4,7 kb des Gens aus; 1.257 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ALDOA
11
Positionen in ALDOA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,7 kb von ALDOA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit ALDOA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALDOA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
3 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Decreased circulating haptoglobin concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Hemoglobin in urine
- High blood bilirubin levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Fever
- Reduced circulating aldolase concentration
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ALDOA-Gen: aldolase, fructose-bisphosphate A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldoa
Dante Labs. ALDOA-Gen: aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldoa
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen