Gen
KMT2D
lysine methyltransferase 2D
- HGNC 7133(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000167548(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8085(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 12: 49.018.978–49.060.794 (GRCh38)
- Exons
- 55 Exons über 41,8 kb
- Protein
- 5.537 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ALR, MLL4, CAGL114
- Frühere Symbole
- TNRC21, MLL2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000301067.12NM_003482.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Kabuki-Syndrom
Eine multisystemische Erkrankung, die durch Varianten in KMT2D (Typ 1) oder KDM6A (Typ 2) verursacht wird und charakteristische Gesichtsmerkmale, Kleinwuchs und eine intellektuelle Beeinträchtigung umfasst; gelegentlich treten Herz-, Nieren- und Immunprobleme oder eine Hypoglykämie auf.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose leitet die Untersuchung auf Herz-, Nieren-, Hör-, Immun- und Blutzuckerprobleme ein.
Aufbau von KMT2D
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 20,6 kb der 41,8 kb des Gens aus; 16.614 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KMT2D
679
Positionen in KMT2D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,8 kb von KMT2D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 20,6 kb Exons.
Mit KMT2D verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KMT2D verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of more than six teeth
63 weitere Merkmale anzeigen
- Full lower lip
- High, narrow palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Wide nose
- Broad opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Short columella
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial sinus
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat nose
- High forehead
- Little lower jaw
- Pit in front of the ear
- Proboscis
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Widely spaced teeth
- Absent tear duct
- Bad bite
- Bell's palsy
- Born with teeth
- Branchial cyst
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Dental cavities
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Eyelids stay open
- Facial asymmetry
- Lip pit
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow face
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
- Tongue tied
- Prominent eyelashes
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
- Abnormality of the outer ear
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
- Chronic infections of the middle ear
13 weitere Merkmale anzeigen
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Recurrent middle ear infection
- Absent ear canal
- Bilateral conductive hearing impairment
- Cholesteatoma
- Ears rotated toward back of head
- Mixed hearing impairment
- Overfolded ears
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Severe sensorineural hearing impairment
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty articulating speech
- Focal impaired awareness seizure
- Lateral ventricle dilatation
- Lobar holoprosencephaly
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
11 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of aorta
- Absent thymus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of limbs
- Curvature of finger
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Curvature of little finger
- Prominent fingertip pads
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties in infancy
- Feeding difficulties
- Absent anus
- Acid reflux
- Extra kidney
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Anorectal anomaly
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Missing part of vertebrae
- Vertebral clefting
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Abnormal fingerprints
- Spinal dimple
- Excessive hair growth
- Poor nail formation
- Small nail
- Sparse hair
- Pilomatrixoma
- Birthmark
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KMT2D-Gen: lysine methyltransferase 2D. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kmt2d
Dante Labs. KMT2D-Gen: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kmt2d
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