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Gen

SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.2
Koordinaten
Chromosom 1: 149.923.317–149.927.803 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 4,5 kb
Protein
424 Aminosäuren
Auch bekannt als
SAP49, SF3b49, Hsh49
MANE-Select-Transkript
ENST00000271628.9NM_005850.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SF3B4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SF3B4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SF3B4 liegt. SF3B4 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 149.425.560 bis 150.425.559.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149.390.534–149.471.833, Plus-StrangNOTCH2NLC: 149.390.623–149.556.361, Plus-StrangNBPF19: 149.474.815–149.556.361, Plus-StrangNBPF19PPIAL4C: 149.583.848–149.584.607, Plus-StrangPPIAL4CFCGR1A: 149.734.951–149.792.526, Plus-StrangFCGR1AH2BC18: 149.755.110–149.812.374, Minus-StrangH2BC18H3C13: 149.813.225–149.813.693, Minus-StrangH4C14: 149.832.657–149.839.767, Plus-StrangH3C14: 149.840.687–149.841.208, Minus-StrangH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, Minus-StrangH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, Plus-StrangH3C15: 149.852.608–149.853.125, Plus-StrangH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, Minus-StrangH2BC21: 149.884.459–149.886.682, Minus-StrangBOLA1: 149.886.406–149.900.798, Plus-StrangBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, Plus-StrangH2AC21: 149.887.469–149.887.965, Minus-StrangSV2A: 149.903.318–149.918.572, Minus-StrangSV2ASF3B4: 149.923.317–149.927.803, Minus-StrangSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, Minus-StrangMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, Minus-StrangOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, Plus-StrangVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, Plus-StrangPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, Minus-StrangANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, Plus-StrangCA14APH1A: 150.265.042–150.269.580, Minus-StrangAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, Plus-StrangC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, Plus-StrangCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, Plus-StrangPRPF3: 150.321.476–150.353.341, Plus-StrangPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, Plus-StrangRPRD2Diagramm von SF3B4: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 149.923.317–149.923.729, 413 BasenExon 5: 149.923.841–149.924.014, 174 BasenExon 4: 149.925.836–149.926.042, 207 BasenExon 3: 149.926.376–149.926.918, 543 BasenExon 2: 149.927.166–149.927.294, 129 BasenExon 1: 149.927.726–149.927.803, 78 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 4,5 kb des Gens aus; 1.275 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SF3B4

12

Positionen in SF3B4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 4,5 kb von SF3B4, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,5 kb Exons.

Mit SF3B4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SF3B4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SF3B4-Gen: splicing factor 3b subunit 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sf3b4

Vancouver

Dante Labs. SF3B4-Gen: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sf3b4

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