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Gen

RLIM

ring finger protein, LIM domain interacting

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.2
Koordinaten
Chromosom X: 74.582.976–74.614.624 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 31,6 kb
Protein
624 Aminosäuren
Auch bekannt als
NY-REN-43, MGC15161
Frühere Symbole
RNF12
MANE-Select-Transkript
ENST00000332687.11NM_016120.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von RLIM

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der RLIM liegt. RLIM und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 74.098.800 bis 75.098.799.Chromosom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, Plus-StrangZCCHC13SLC16A2: 74.421.383–74.534.693, Plus-StrangSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.624, Minus-StrangRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, Minus-StrangNEXMIFABCB7: 75.044.938–75.156.732, Minus-StrangABCB7Diagramm von RLIM: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 74.582.976–74.593.061, 10.086 BasenExon 3: 74.594.306–74.594.389, 84 BasenExon 2: 74.595.809–74.596.000, 192 BasenExon 1: 74.614.422–74.614.624, 203 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 10,6 kb der 31,6 kb des Gens aus; 1.875 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RLIM

    5

    Positionen in RLIM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    5 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Segmental duplications (5 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,6 kb von RLIM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RLIM-Gen: ring finger protein, LIM domain interacting. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rlim

    Vancouver

    Dante Labs. RLIM-Gen: ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rlim

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