Gen
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000121741↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7750↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q12.11
- Koordinaten
- Chromosom 13: 19.958.727–20.089.115 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 130,4 kb
- Protein
- 1.377 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RAMP, FIM, MYM
- Frühere Symbole
- ZNF198
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von ZMYM2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,4 kb der 130,4 kb des Gens aus; 4.134 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZMYM2
43
Positionen in ZMYM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 130,4 kb von ZMYM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,4 kb Exons.
Mit ZMYM2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZMYM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZMYM2-Gen: zinc finger MYM-type containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zmym2
Dante Labs. ZMYM2-Gen: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zmym2
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