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Gen

PBX1

PBX homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q23.3
Koordinaten
Chromosom 1: 164.559.184–164.851.831 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 292,6 kb
Protein
430 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000420696.7NM_002585.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PBX1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PBX1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PBX1 liegt. PBX1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 1, von 164.205.508 bis 165.205.507.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbPBX1: 164.559.184–164.851.831, Plus-StrangPBX1LMX1A: 165.201.867–165.356.721, Minus-StrangLMX1ADiagramm von PBX1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 164.559.184–164.560.013, 830 BasenExon 2: 164.563.238–164.563.311, 74 BasenExon 3: 164.792.494–164.792.738, 245 BasenExon 4: 164.799.699–164.799.889, 191 BasenExon 5: 164.807.542–164.807.677, 136 BasenExon 6: 164.811.990–164.812.149, 160 BasenExon 7: 164.820.072–164.820.184, 113 BasenExon 8: 164.821.537–164.821.626, 90 BasenExon 9: 164.846.584–164.851.831, 5.248 Basen1595′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,1 kb der 292,6 kb des Gens aus; 1.293 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PBX1

41

Positionen in PBX1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 292,6 kb von PBX1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PBX1-Gen: PBX homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pbx1

Vancouver

Dante Labs. PBX1-Gen: PBX homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pbx1

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