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Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p12.2
Koordinaten
Chromosom 16: 23.603.165–23.641.310 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 38,1 kb
Protein
1.186 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ21816, FANCN
MANE-Select-Transkript
ENST00000261584.9NM_024675.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Fanconi-Anämie

    • Autosomal-rezessiv

      Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Störung der DNA-Reparatur, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Veranlagung zur Entwicklung hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hämatopoetische Stammzelltransplantation unter Verwendung einer FA-spezifischen Konditionierung mit reduzierter Intensität; Androgene (Oxymetholon) als Überbrückungstherapie; Krebsfrüherkennung für Kopf-/Hals- und gynäkologische Malignome; Gentherapie in klinischen Studien

  • Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2

    • Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

  • PALB2-assoziierte Erkrankungen

    • Fanconi-Anämie, Komplementationsgruppe NAutosomal-rezessiv

      Jede Form der Fanconi-Anämie, deren Ursache auf eine Mutation im PALB2-Gen zurückzuführen ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Prädisposition für Bauchspeicheldrüsenkrebs 3Autosomal-dominant

      Jede Form des familiären Bauchspeicheldrüsenkrebses, deren Ursache auf eine Mutation im PALB2-Gen zurückzuführen ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Krebsprädisposition im Zusammenhang mit PALB2Autosomal-dominant

      PALB2-Varianten, die das Risiko für Brustkrebs und in geringerem Maße für Bauchspeicheldrüsen- und Eierstockkrebs erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Verstärkte Brustkrebsvorsorge einschließlich MRT, wobei risikosenkende Operationen im Einzelfall besprochen werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PALB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der PALB2 liegt. PALB2 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 23.122.238 bis 24.122.237.Chromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23.061.406–23.149.466, Minus-StrangUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, Plus-StrangSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, Plus-StrangSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, Minus-StrangCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, Minus-StrangGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, Minus-StrangEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, Plus-StrangUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, Minus-StrangNDUFAB1PALB2: 23.603.165–23.641.310, Minus-StrangPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, Plus-StrangDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, Plus-StrangPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, Minus-StrangERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, Plus-StrangCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, Plus-StrangPRKCBDiagramm von PALB2: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 13: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 41 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 234 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 436 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 23.603.165–23.603.669, 505 Basen. 24 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 23.607.864–23.608.012, 149 Basen. 20 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 23.614.004–23.614.091, 88 Basen. 11 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 23.621.362–23.621.478, 117 Basen. 18 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 23.622.969–23.623.130, 162 Basen. 22 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 23.624.009–23.624.094, 86 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 23.626.236–23.626.397, 162 Basen. 26 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 23.629.204–23.629.275, 72 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 23.629.640–23.630.469, 830 Basen. 108 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 23.634.862–23.636.334, 1.473 Basen. 225 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 23.637.850–23.637.952, 103 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 23.638.070–23.638.129, 60 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 23.641.110–23.641.310, 201 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 38,1 kb des Gens aus; 3.561 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PALB2

1.092

Positionen in PALB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,1 kb von PALB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Varianten mit Seite (552)

Die PALB2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExon 623.629.255Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.108+1_108+2insCIntron 223.638.068Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.2559C>TExon 623.629.231Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.3350+4A>GIntron 1223.607.860Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.3549C>AExon 1323.603.471Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E3Xc.7G>TExon 123.641.151Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E178Nfs*15c.532delExon 423.636.013Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G1121Vfs*3c.3362delExon 1323.603.657Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L531Cfs*30c.1592delExon 423.634.953Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N280Tfs*8c.839delExon 423.635.706Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 552 PALB2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PALB2-Gen: partner and localizer of BRCA2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2-Gen: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/palb2

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